신생아 100명 가운데 4명이 크고 작은 선천성 기형을 타고난다. 해마다 신생아 70만 명이 태어나는데 그중에 약 3만 명이 기형아로 태어나는 셈. 기형아를 진단하는 방법이 꾸준히 개발되고 있지만 유전 요인과 돌연변이, 환경오염, 약물 남용 등 복합적인 원인으로 기형아 출생률은 줄어들지 않고 있어 임산부들의 애간장을 태우고 있다.
기형이라고 하면 언뜻 겉으로 드러나는 외형상의 결함만을 떠올리기 쉽다. 그러나 모습은 정상인데 기능에 이상이 있는 경우도 기형아에 속한다. 형태와 기능이 정상에서 벗어난 경우를 기형이라고 일컫는다. 기형에는 선천성 기형과 후천성 기형이 있는데, 임신 중에 자궁 안에서 생겨난 것을 선천성 기형이라고 하며, 정상으로 태어났으나 나중에 어떤 원인으로 인해 지적장애아가 되는 것을 후천성 기형이라고 한다. 이러한 기형아에 대한 임신부 불안은 건강한 생활을 유지하고, 특히 임신 3개월 전부터 임신에 알맞은 생활로 습관을 바꾸는 계획 임신으로 어느 정도 방지할 수 있다.
기형아 출산의 60%는 원인 불명
기형아는 수만 개에 이르는 유전인자가 서로 조합을 이루는 과정에서 이상이 생겨 발생한다. 정상인의 각 세포에는 23쌍으로 이루어진 46개의 염색체가 있으며, 염색체에는 수만 개의 유전인자가 내포되어 있다. 유전인자란 부모에게서 이어받은 특징적인 형질을 말하는 것으로 반드시 한 쌍으로 이루어져야 형질을 나타낼 수 있다. 이러한 유전인자의 상호작용으로 남녀의 성이 구별되고 눈과 머리 색깔이 결정되며 태아가 성장한다. 출생 후에도 유전인자는 키, 몸무게, 외모, 지능, 성격에 영향을 미친다. 몸속의 유전 정보는 염색체 안의 단백질과 DNA에 의해서 전달된다.
유전인자에는 우성 유전인자와 열성 유전인자가 있다. 우성 유전인자는 거의 변하지 않고 태아에게 전달되는 유전형질, 즉 대를 이어 그대로 유전되는 형질을 말한다. 이와는 반대로 열성 유전인자는 유전형질이 잠복해 있다가 양쪽 부모가 모두 같은 열성 유전인자를 갖고 있으면 서로 만나 태아에게 기형을 일으킨다. 부모 가운데 한쪽만 열성 유전인자를 지닌 경우에는 태아에게 기형을 유발하지 않는다.
지금까지 기형을 유발하는 원인으로 밝혀진 것은 40% 정도이며 나머지는 안타깝게도 그 원인조차 알지 못하는 상태다. 기형아의 발생 원인과 빈도를 살펴보면 우선 원인 불명이 60%나 되고 다인자성 유전질환(유전과 환경 요인) 20%, 단일 유전인자 질환(우성, 열성, 반성) 7.5%, 염색체 수나 구조적인 이상 6%, 임신부 질환 3%, 임신부 감염 2%, 약물 복용과 방사선 노출이 1.5%를 차지한다.
제일병원 산부인과 전문의 한정렬 교수는 “기형아의 발생 원인 중 하나인 임신 중의 과다한 약물 복용은 태아에게 치명적입니다. 그러나 임신 중 약물을 복용했다고 해서 전부 기형을 유발하는 것은 아니며, 반대로 약을 사용하지 않고 증상을 악화시킨 탓에 오히려 임신부나 태아에게 좋지 않은 영향을 끼치는 경우도 있습니다. 임신 중 약물을 복용했다면 산부인과 전문의에게 태아의 안전과 위험에 관한 적절한 상담을 받아 건강한 아기를 출산할 수 있도록 노력하는 것이 바람직합니다”라고 조언한다.
임신 중 기형아 선별이 가능한 검사법
이러한 기형아 출산에 대한 두려움을 방지하고자 임신 중 각종 기형아 검사를 통해 기형 여부를 감별할 수 있다. 물론 모든 기형을 검사로 밝혀낼 수는 없지만, 최소한 외형적 기형과 지적장애아의 진단이 가능해 임신부의 걱정을 덜어줄 수 있다.
임신부 혈청을 이용한 선별검사_ 임신 16~18주에 모든 임신부를 대상으로 시행한다. 주로 태아 염색체 이상과 개방성 신경관 결손의 위험성이 증가되어 있는지를 살펴보는 선별검사다. 정확한 기형아 검사가 필요한 사람을 1차적으로 가려내는 검사이기도 하다. 주로 트리플 검사를 시행하는데 태아의 당단백질(AFT)과 융모성선 호르몬, 에스트리올 수치 3가지를 측정한다. 이 검사에서 이상 수치가 나오면 양수 검사 등으로 진단해봐야 한다. 최근엔 트리플 검사에 인히빈이란 물질을 추가해 쿼드 검사를 하기도 하는데 정확도가 더 높은 것으로 알려져 있다.
융모막 융모 검사_ 임신 10~12주 이내에 자궁 경부를 통해 카테터를 삽입시켜 태반의 일부 조직을 흡입하여 태아의 염색체 이상을 진단하는 검사다. 양수 검사에 비해 임신 12주 이내에 기형아를 조기 진단할 수 있고, 태아의 염색체 DNA를 정확히 진단할 수 있다. 이 검사로 태아의 다운증후군, 성염색체 이상, 에드워드증후군 등 지적장애아의 진단이 가능하다.
양수 검사_ 임신 16~24주에 시행하는 검사로 분만예정일을 기준으로 35세가 넘거나 전에 기형아나 염색체 이상의 아기를 분만한 경험이 있는 임신부에게 시행하며 양수를 통해 태아의 염색체 이상을 알아보는 검사다. 보통 초음파를 보면서 배를 통하여 직접 바늘로 양수를 뽑아 염색체 이상 유무를 판별한다. 아세틸콜린에스트라제라는 효소를 이용한 양수 효소 검사를 같이해 염색체 이상 외에 신경관 결손 등의 질환을 진단할 수 있다.
정밀 초음파검사_ 태아의 모든 장기가 형성이 완료되는 임신 18~24주에 실행한다. 태아의 각 장기를 정밀하게 초음파를 통해 관찰하는 것으로 각 부위가 정상인지, 발육 상태는 정상인지 등을 1차 검사할 수 있다. 유전적인 이상은 볼 수 없지만, 외형적인 기형은 60% 이상 확인할 수 있다. 손발 기형, 입술갈림증, 안면 기형, 심장․콩팥 기형, 척추 파열, 수두증 등을 확인할 수 있다.
DNA 검사_ 임신 6~40주에 태아의 DNA를 추출해서 유전자적 이상을 진단하는 검사법이다. 지적장애 외에도 혈우병, 콩팥 기형, 근육 위축증, 헌팅턴병 등의 진단이 가능한데, 염색체 유전자 분석은 중합 효소 연쇄 반응법 등의 방법으로 진단한다.
